Genetik & Präimplantationsdiagnostik, Wunschkind Klinik
Wunschkind - Klinik Dr. Brunbauer: Genetik - Präimplantationsdiagnostik
Wunschkind - Klinik Dr. Brunbauer: Genetik - Präimplantationsdiagnostik

Genetik - Präimplantationsdiagnostik

Sie möchten schon lange schwanger werden. Sie wünschen sich ein Kind und haben sich für eine künstliche Befruchtung (IVF, ICSI) entschieden. Ihr Wunschkind soll den bestmöglichen Start ins Leben bekommen und ohne schwerwiegende gesundheitliche Belastungen auf die Welt kommen. Aber in Ihrer Familie, bei Ihnen oder bei Ihrem Partner liegt eine erbliche genetische oder chromosomale Krankheit vor.

Mit der Präimplantationsdiagnostik klären wir ab, ob Ihre Eizellen oder Embryonen gesund sind. Sie erlaubt uns, gezielt unbelastete Eizellen bzw. Embryonen auszuwählen und genetische Defekte bei Ihrem Baby zu vermeiden.

Kinderwunsch und Genetik

Die Gesundheit eines Kindes hängt maßgeblich von der Gesundheit seiner Gene ab. Diese Gene, sein Erbgut, liegen in den Chromosomen. Ein Mensch hat grundsätzlich 23+1 Chromosomenpaare. Auf diesen Paaren sind die einzelnen Gene gespeichert. Für fast alle genetisch festgelegten Eigenschaften des Menschen müssen die einzelnen Gene auf beiden Teilen ihres Chromosomenpaars vorhanden sein.

Bei manchen Menschen sind einzelne Gene „verschoben“ (Translokation). Sie liegen nur auf einem Chromosom des Chromosomenpaares. Dadurch sind manche Gene auf einem Chromosom doppelt vorhanden, bei anderen gar nicht. Einfache Translokationen stellen wir durch eine Blutabnahme (Karyogramm) fest.

Arten der Präimplantationsdiagnostik (PID)

Andere Gendefekte untersuchen wir mit den Methoden der Präimplantationsdiagnostik. Damit klären wir ab, ob genetische Erkrankungen oder Chromosomenschäden vorliegen, die mit hoher Wahrscheinlichkeit eine gesunde Entwicklung der Zellen verhindern. Eine PID kann an Eizellen und Embryonen durchgeführt werden. Voraussetzung für die Präimplantationsdiagnostik ist, dass eine künstliche Befruchtung (IVF, ICSI) erfolgt. Die Untersuchung erfolgt außerhalb des Körpers, noch bevor wir den Embryo in die Gebärmutter transferieren.

Bevor wir eine Präimplantationsdiagnostik durchführen, informieren wir Sie ausführlich über die Methoden und die einzelnen Schritte der unterschiedlichen Verfahren. Wir wissen, dass die Entscheidung zu einer künstlichen Befruchtung und zur Präimplantationsdiagnostik Fragen aufwirft und zu belastenden Situationen führen kann.

Uns ist wichtig, das Thema umfassend mit Ihnen zu besprechen, alle Ihre Fragen zu beantworten und auf Ihre Zweifel und Sorgen einzugehen.

Polkörperdiagnostik (PKD)

Kurz nachdem das Spermium in die Eizell-Hülle eingedrungen ist, bildet die Eizelle zwei Polkörperchen. Diese werden später nicht mehr gebraucht und sterben ab. Sie beinhalten DNA-Kopien des Zellkerns.

Für die Untersuchung entnehmen wir beide Polkörper, bevor sich der Embryo entwickelt. Durch die Diagnose dieser Erbgut-Kopien, nicht des Zellkerns, klären wir ab, ob bei der  Eizelle genetische Störungen, Gendefekte oder strukturelle Chromosomenstörungen vorliegen.

Nicht möglich ist die Bestimmung des Geschlechts oder die Analyse des männlichen Erbmaterials.

Zum Zeitpunkt der Entnahme der Polkörper sind Ei- und Samenzelle noch nicht miteinander verschmolzen. Es hat noch keine Befruchtung stattgefunden. Daher werden die Eizellen durch Injektion je eines Spermiums (ICSI) künstlich befruchtet und während der Dauer der Polkörperuntersuchung weiterentwickelt. Die Untersuchung dauert rund drei Tage. Danach suchen wir jene Embryonen für den Transfer aus, die aus den genetisch geeigneten Eizellen entstanden sind. Da die Untersuchung noch vor der Befruchtung stattfindet, ist die Polkörperdiagnostik ethisch weniger umstritten als die anderen Verfahren der Präimplantationsdiagnostik. Die Methode ist aber fehleranfällig, weil „nur“ die Kopie des weiblichen Erbguts untersucht wird. Sie lässt zudem keine Aussage über das männliche Erbgut zu.

Trophektodermbiopsie (TOBI)

Die Trophektodermbiopsie erfolgt nach der Befruchtung. Der Embryo entwickelt sich am Tag 5 oder 6 nach der Befruchtung zu einer sogenannten Blastozyste, einem Keimbläschen. Für die Untersuchung entnehmen wir dieser Blastozyste einige Zellen. Der Embryo-Kern, aus dem sich das Kind entwickelt, bleibt unberührt. Die entnommenen Trophektodermzellen spielen für die weitere Entwicklung des Embryos keine Rolle. Für die genetische Untersuchung frieren wir die entnommenen Zellen ein. Ihre Untersuchung ermöglicht, Veränderungen im Erbgut festzustellen und betroffene Embryonen vom Transfer in die Gebärmutter auszuschließen. 

Gesetzliche Voraussetzungen

In Österreich ist die Trophektodermbiopsie seit Februar 2015 unter bestimmten Voraussetzungen erlaubt:

  • Wenn drei IVF/ICSI-Versuche nach erfolgter Implantation erfolglos waren. Und Grund zur Annahme besteht, dass der Misserfolg auf die genetische Disposition des Embryos zurückzuführen ist.
  • Wenn drei Tot- oder Fehlgeburten nach einer künstlichen Befruchtung erfolgt sind. Diese müssen mit hoher Wahrscheinlichkeit auf eine genetische Disposition der Embryonen zurückgeführt werden können.
  • Wenn eine genetische Disposition zumindest eines Elternteils befürchten lässt, dass es zur Tot- oder Fehlgeburt oder zu einer Erbkrankheit des Kindes kommt.
    Eine Erbkrankheit wird definiert:
    • Das Kind kann nur durch den ständigen Einsatz moderner Medizintechnik am Leben erhalten werden. 
    • Das Kind kann nur durch den ständigen Einsatz anderer, seine Lebensführung stark beeinträchtigenden medizinischen oder pflegerischen Hilfsmittel am Leben erhalten werden.
    • Das Kind wird schwerste Hirnschädigungen aufweisen.
    • Das Kind wird auf Dauer an nicht wirksam behandelbaren schwersten Schmerzen leiden. Die Ursache dieser Krankheit kann nicht behandelt werden.

Die Wahl des Geschlechts ist dezidiert ausgeschlossen. Außer, die befürchtete Erbkrankheit hängt mit dem Geschlecht des Kindes zusammen.

Die Trophektodermbiopsie kommt vornehmlich dann zur Anwendung, wenn eine Fehl- bzw. Totgeburt oder eine konkrete Erbkrankheit vermieden werden soll. Durch die Auswahl des genetisch best-geeigneten Embryos hilft sie, die Zeit bis zu einer gesunden Schwangerschaft (time-to-pregnancy) zu verkürzen.

WUNSCHKIND - Klinik im Zentrum: Zitat Genetik

"Jedes Kinderwunschpaar wünscht sich ein gesundes Kind. Die Präimplantationsdiagnostik hilft bei der Auswahl der am besten geeigneten Embryonen."

Neueste wissenschaftliche Erkenntnisse

In der genetischen Diagnostik gehen die Experten bislang davon aus, dass alle Zellen einer Blastozyste den gleichen Chromosomensatz in sich tragen.

In den letzten Jahren mehren sich die Vermutungen, dass die sogenannten euploiden Zellen – Zellen mit einem vollständigen Chromosomensatz – vermehrt im Embryo-Kern liegen. Also jenem Teil des Embryos, aus dem sich das Kind entwickelt. Nicht euploide (aneuploide) Zellen dürften vermehrt in den Trophoblasten vorkommen. Also in jenen Zellen, die bei der Trophektodermbiopsie untersucht werden. Zeigt das Untersuchungsergebnis euploide Zellen, lässt sich rückschließen, dass dies auch für den Embryo zutrifft. Werden aneuploide Zellen festgestellt, entsteht eine Unschärfe. Es kann, aber muss nicht zwingend der Fall sein, dass auch der Embryo davon betroffen ist.

In Ihrer Familie ist eine Erbkrankheit vorhanden? Sie haben mehrere erfolglose künstliche Befruchtungen hinter sich? Wir informieren Sie ausführlich über die Methoden der Präimplantationsdiagnostik und die Möglichkeiten der künstlichen Befruchtung.

HÄUFIGE FRAGEN ZU DIESEM THEMA

Mit der Präimplantationsdiagnostik klären wir ab, ob Ihre Eizellen oder Embryonen gesund sind. Sie erlaubt uns, gezielt unbelastete Eizellen bzw. Embryonen auszuwählen und genetische Defekte bei Ihrem Baby zu vermeiden.

Eine PID kann an Eizellen und Embryonen durchgeführt werden.

Voraussetzung für die Präimplantationsdiagnostik ist, dass eine künstliche Befruchtung (IVF, ICSI) erfolgt. Die Untersuchung erfolgt außerhalb des Körpers, noch bevor wir den Embryo in die Gebärmutter transferieren.

Wir unterscheiden in Polkörperdiagnostik (PKD) und Trophektodermbiopsie (TOBI). Bei der Polkörperdiagnostik klären wir ab, ob bei der Frau genetische Störungen, Gendefekte oder strukturelle Chromosomenstörungen vorliegen. Die Trophektodermbiopsie kommt vornehmlich dann zur Anwendung, wenn eine Fehl- bzw. Totgeburt oder eine konkrete Erbkrankheit vermieden werden soll.

Die Wahl des Geschlechts ist dezidiert ausgeschlossen. Außer, die befürchtete Erbkrankheit hängt mit dem Geschlecht des Kindes zusammen.

Die Untersuchungen dienen dazu, die genetisch best-geeigneten Embryonen auszuwählen. Das erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass der Embryo gesund ist.

Ja, da die genetisch best-geeigneten und fittesten Embryonen ausgesucht werden.

Wir sind für Sie da!

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