Diagnostic genetic de preimplantare, Wunschkind Klinik, Viena

GENETICA - DIAGNOSTIC GENETIC PREIMPLANTARE

Doriți să rămâneți însărcinată de mult timp? Doriți un copil și a-ți optat deja pentru inseminarea artificială (FIV, ICSI)? Doriți ca copilul să vină pe lume făra probleme de sănătate și să aibă un start bun în viață dar familia, partenerul sau chiar d-voastră suferiți de o boală genetică sau cromozomială ereditară? În urma diagnostizării pre-implantare, clarificăm dacă ovulele sau embrionii sunt sănătoși.

Această analiză ne permite să selectăm în mod specific ovocitele sau embrionii sănătoși și să evităm astfel defectele genetice ce ar putea apărea la copilului dumneavoastră.

Dorința pentru copii și rolul genetic

Sănătatea unui copil depinde în mare măsură de starea de sănătate a genelor sale. Aceste gene, genomul său, se află în cromozomi. O persoana are în principiu 23 + 1 perechi de cromozomi. Pe aceste perechi se stochează genele individuale. Pentru aproape toate caracteristicile umane determinate genetic, genele individuale trebuie să fie prezente pe ambele părți ale perechii lor de cromozomi.

La unele persoane, genele individuale sunt "mutate" (translocație). Ele sunt doar pe un cromozom al perechii de cromozomi. Ca rezultat, unele gene sunt duplicate pe un cromozom, altele nu. Translocațiile simple sunt detectate în urma unei analize de sânge (karyogramă).

Tipuri de diagnostigare genetică, preimplantare (PGD)

Această metodă ne permite sa testăm anumite calități ale embrionilor înainte de a fi transferați în uter. Procedând astfel, clarificăm dacă există boli genetice sau daune cromozomiale care ar împiedica dezvoltarea celulelor sănătoase. PGD poate fi efectuată pe ovocite și embrioni. Diagnostigarea genetică preimplantară, se face numai înaintea unei insemințări artificiale (IVF, ICSI). Examinarea are loc în afara corpului, chiar înainte de transferul embrionului în uter.

Înainte de efectuarea acesteia veti fi informați în detaliu despre metodele și etapele de desfășurare. Suntem conștienți că decizia privind inseminarea artificială și diagnostigarea genetică preimplantară ridică întrebări și poate duce la situații stresante.

Este important pentru noi să discutăm aceste teme cu dvs., să vă răspundem la toate întrebările care apar și să risipim urmele de îndoială care pot apărea.

Diagnosticarea PKD

La scurt timp după ce sperma a pătruns îmbrăcămintea ovocitului, ovulul formează două corpuri polare. Acestea nu mai sunt necesare mai târziu și mor.

Ele conțin copii ale ADN nuclear. Pentru examinare, luăm ambele corpuri polare înainte ca embrionul să se dezvolte. Prin diagnosticul acestei copii genetice, nu al nucleului, vom clarifica dacă există tulburări genetice, defecte genetice sau anomalii cromozomiale la femeie.

Nu este posibil să se determine sexul sau să se analizeze materialul genetic masculin.

În momentul înlăturării corpurilor polare, ovulele și celulele spermatozoizilor nu s-au împreunat. Nu a existat nicio fertilizare. Prin urmare, prin injectare, ovulele sunt fecundate cu câte un spermatozoid (ICSI) fertilizat artificial și lăsat să se dezvoltate pe întreaga perioadă de Polkörperuntersuchung. Analiza durează aproximativ trei zile. Apoi se selectează embrionii pentru transfer, care provin din ovocitele potrivite genetic. Întrucât analiza are loc înainte de fertilizare, metoda este mai puțin controversată decât celelalte metode de diagnostic genetic preimplantar. Metoda poate da greș, deoarece "numai" copia genomului feminin este examinată, cât despre genomul masculin nu avem nici o informație.

Trophectodermbiopsy (TOBI)

Trophektodermbiopsy are loc după fertilizare. Embrionul se dezvolta in ziua 5 sau 6 după fertilizare. Pentru examinare, luăm câteva celule din acest blastocist. Miezul embrionului din care copilul se dezvoltă rămâne neatins. Trophektodermzellenul luat nu joacă nici un rol în dezvoltarea ulterioară a embrionului. Pentru examinarea genetică, înghețăm celulele luate. Studiul lor ne permite determinarea schimbarii in genom si excluderea embrionilor afectatați și împiedicarea transferul lor uter.

Cerințe legale

În Austria, Trophektodermbiopsie a fost permisă în anumite condiții din februarie 2015:

  • Dacă trei încercări de FIV / ICSI au fost nereușite după implantare și există motive să credem că eșecul se datorează dispoziției genetice a embrionului.
  • Dacă au survenit trei decese sau avorturi spontane după inseminarea artificială. Este posibil ca acestea să se datoreze unei dispoziții genetice a embrionului.
  • Dacă o dispoziție genetică a cel puțin unui părinte duce la moarte, avort spontan sau boală ereditară.
    Se definește o boală ereditară:
    • Copilul poate fi ținut în viață doar prin utilizarea constantă a tehnologiei medicale moderne.
    • Copilul poate fi ținut în viață doar prin utilizarea constantă a altor mijloace medicale sau de asistență medicală care afectează serios modul său de viață.
    • Copilul va avea leziuni cerebrale severe.
    • Copilul va suferi, în ciuda unui tratament inefficient, de durerii cumplite. Cauza acestei boli nu poate fi tratată.

Alegerea sexului este cu siguranță exclusă. Doar în cazul în care , boala ereditară temută depinde de sexul copilului.

Trophektodermbiopsie se utilizează în principiu doar atunci când trebuie evitat un avort spontan, o naștere mortală sau o boală ereditară specifică. Alegerea embrionului corespunzător genetic, ajută la scurtarea timpului (timpul până la sarcină) și la o sarcină sănătoasă.

[Translate to Rumänisch:] WUNSCHKIND - Klinik im Zentrum: Zitat Genetik

"Fiecare cuplu își dorește un copil sănătos. Diagnosticul genetic preimplantar ajută la selectarea embrionului cel mai potrivit."

 

Ultimele descoperiri științifice

În diagnosticul genetic, experții presupun că toate celulele unui blastocist poartă același set de cromozomi.

În ultimii ani, suspiciunile referitoare la creșterea așa-numitelor celule euploide - celule cu un set complet de cromozomi – se prodc in nucleul embrional, deci o parte a embrionului din care copilul se dezvoltă. Prin urmare celulele non-euploide (aneuploide) nu trebuie să se dezvolte în trofoblast. În cazul în care rezultatul examinării arată celulele euploide, se poate concluziona că acestea se vor găsi și la embrion. Dacă sunt depistate celule aneuploide, apare semnul întrebarii. Este posibil ca embrionul să fie afectat, dar de asemenea, sa nu fie afectat.

 

Există o boală ereditară în familia ta? Aveți mai multe inseminări artificiale fără succes?
Aranjați o întâlnire inițială cu noi. Vă vom informa în detaliu despre metodele de diagnostigare genetică preimplantară și posibilitățile de inseminare artificială.

ÎNTREBĂRI ÎNTREBĂTOARE ÎNTREBARE PE ACEST SUBIECT

Cu diagnosticul pre-implantare, clarificăm dacă ovulele sau embrionii sunt sănătoși. Aceasta ne permite să selectăm în mod specific ovocitele sau embrionii sănătoși și să evităm defectele genetice ale copilului dumneavoastră.

PID poate fi efectuată pe ovocite și embrioni.

Condiția pentru diagnosticul preimplantare este că în urma acestuia, are loc o inseminare artificială (IVF, ICSI). Examinarea are loc în afara corpului, chiar înainte de transferul embrionului în uter.

Diferențiem în diagnoza corpului polar (PCD) și trophectodermbiopsy (TOBI). În diagnosticul corpului polar, clarificăm dacă femeia are tulburări genetice, defecte genetice sau tulburări cromozomiale structurale. Trophektodermbiopsie se utilizează în principal atunci când trebuie evitat un avort spontan, o naștere mortală sau o boală ereditară specifică.

Alegerea sexului este cu siguranță interzisă. Doar dacă este vorba de o boala ereditară temută și are legătură cu sexul copilului.

Investigațiile servesc pentru a selecta cei mai buni embrioni adecvați genetic. Acest lucru crește probabilitatea ca embrionul să fie sănătos.

Da, deoarece sunt selectați embrionii cei mai potriviți din punct de vedere genetic.

Suntem aici pentru dvs!

Ore de birou

Luni 08:00 - 16:00
Marți 08:00 - 16:00
Miercuri 08:00 - 16:00
Joi 08:00 - 20:00
Vineri 08:00 - 16:00
Și în funcție de programările telefonice!

Programări telefonice, zilnic între orele:
08.00 - 16.00 (+43 (0)1 402 53 41)!

Ne cunoașteți!

Aflați despre seriile noastre de informare gratuite!

Următorul eveniment

29.
ian.

Seara informativă gratuită

Gratuite și făra obligații

marți, 18:30 - 19:30 ceas

Inscrie-te
Nach obenîn sus